Gün geçmiyor ki Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanmış çocuklar ile ilgili bir haber çıkmasın. Çocukların çaresiz hallerini gösteren görüntüler eşliğinde yapılan...
Gün geçmiyor ki Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanmış çocuklar ile ilgili bir haber çıkmasın. Çocukların çaresiz hallerini gösteren görüntüler eşliğinde yapılan ilaç parası kampanyaları, yükselen kur eşliğinde daha da dramatik bir hal alıyor. Hikayenin bu kısmı artık iyice biliniyor, benim merak ettiğim iki konu hakkında nedense örtülü bir sansür uygulanıyor. Merak ettiğim şu ki hakkıyla tedavi edilen bu çocukların prognozu, yani akibeti nedir? daha da önemlisi bu hastalığın sebebi nedir? Yani biz sonucu ile uğraşmak yerine, önlemi ile uğraşamaz mıyız?
Dedim ya haberleri izleyen biri bu konularda bilgi sahibi olması mümkün değil. Ne yapalım serde hekimlik ve akademisyenlik var oturdum araştırdım. Bakın neler öğrendim.
Bence en önemli konu bu hastalığın bir akraba evliliği hastalığı olması. Bilineni tekrar etmem gerekirse ebeveynden çocuklara geçen genler bazı hastalıklar taşır. Ancak insanoğlu o kadar şanslı ki, bu hastalığın insanda bir hastalık olarak ortaya çıkması için, karşı cinsten gelen genin de aynı hastalığı taşıması gerekir. Karşı cinsten gelen gen sağlam ise hastalık ortaya çıkmaz ve kişi bu hastalığı taşıyıcı olarak normal hayatına devam eder.
Şimdi bir soru soralım ve cevaplayalım; hangi hallerde hastalıklı iki gen buluşur. Tabii ki aynı genleri taşıyan akrabalar evlendiklerinde. Yani, aynı hastalık genini taşıyan iki kişinin evliliğinde. Amca, hala, dayı ve teyze çocukları; dedeleri ve ebeleri kardeş olanlar bu riski taşır. Dünyada 10 binde bir görülen bu hastalığın Türkiye’de 6 binde bir görülmesinin sebebi akraba evliliği sıklığı. Akraba evliliği olmayanlarda da bu ihtimal vardır ancak son derece düşük olduğunu üzerine basarak belirtmek isterim.
Akraba evliliği sandığımızdan ve gördüğümüzden daha yaygın bir hastalık sebebidir. İşitme kaybı, görme kaybı, çocukluk çağı şeker hastalığı, kas hastalıkları gibi göze gelenleri biliyoruz ama psikotik bozuklukları olan kişiler gözden kaçıyor. Fiziksel olarak senin benim gibi görünen kişilerdeki mental ve ruhsal bozukluklar adeta sayının dışında ve görmezden geliniyor. PAÜ KBB Anabilim dalı olarak Yeşilköy İşitme Engelliler okulunda etyolojik bir araştırma yapmıştık. Çocukların % 61’inde akraba evliliği tespit etmiştik.
Anlatmak istediğim şu ki, akraba evliliğinin sorunlu olabileceğini biliyoruz, ve fakat bilimsel bilgiye itibar etmiyoruz. Hadi hali hazırda evlenenler ve çocuk sahibi olanlar için geri dönülmez bir yola girilmiş olsun. Her SMA haberinde akraba evliliğinin sorunlarına neden değinilmez. Böylesi bir fırsat nasıl heba edilir, anlayamıyorum.
Bizi aldatan, her iki ebeveynin SMA hastalığı taşıyıcısı olması halinde bile çocuğun SMA hastası olma ihtimali dörtte bir yani %25. Bu diğer tüm genetik hastalıklar için geçerli ama genetik olarak geçen tek hastalık SMA değil ki, bir bakmışın işitme engeli, görme kaybı oluvermiş. Ne demek istediğim tam olarak anlatabildim mi bilemiyorum. Tarama yöntemleri ile hastalıkların önden keşfi mümkün olmakla birlikte akraba evliliğine bağlı hastalıkların sayısı o kadar çok ki, taramakla baş etmek mümkün değil.
Gelelim hakkıyla tedavi gören çocukların akıbetine. İlaçlar ile hastalığı geri döndürmek mümkün değil, ilerlemesi durduruluyor. Yani hangi tedaviyi görürse görsün çocuklarda sekel kalıyor. Başarılı bir tedaviye rağmen desteksiz yürümeleri beklenmiyor örneğin. Demem o ki her halukarda bu çocuklara yazık oluyor. Önlemini almaktan daha değerli bir tedavi söz konusu olamaz.
Bu yazının konusu SMA hastalığı değildir. Allah bu çocukların şifasını versin, bakanlık ilaç parasını ödesin ama akraba evliliği bi dolu genetik hastalığın sebebidir, bu da biline…
